対象疾患
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- 遺伝性腫瘍：遺伝性乳癌卵巣癌症候群、リンチ症候群、多発性内分泌腫瘍症など
- 神経筋疾患：球脊髄性筋萎縮症、脊髄性筋萎縮症、Fabry病、ポンペ病、遺伝性脊髄小脳変性症など
- 腎疾患：常染色体優性多発性嚢胞腎、常染色体髄質嚢胞腎、Fabry病、アルポート症候群、遺伝性ネフローゼ症候群など
遺伝性腫瘍
工事中
神経筋疾患
担当 脳神経内科医師（脳神経内科外来）
癌と異なり、多くの遺伝性疾患は治療法がありません。しかし、球脊髄性萎縮症、脊髄性筋萎縮症、Fabry病、ポンぺ病では、進行を抑える薬物療法があります。アルツハイマー病に対する抗アミロイドβ抗体薬を実施する予定の患者さんは、
研究参加をご希望の方ではAPOE4の遺伝子検査を実施しています。
腎疾患
担当 眞部俊 (非常勤腎臓内科医師、毎週火曜日、内科外来)
腎臓の遺伝性疾患は、長らく腎臓小児科の分野と考えられてきました。しかし、近年になり成人の慢性腎臓病の約10％が遺伝性疾患であると報告される（N Engl J Med.2019）など、状況は大きく変わってきています。家系内に血尿・たんぱく尿や、慢性腎臓病の方がいる方、ステロイド治療に抵抗性のたんぱく尿が持続している方などは、遺伝学的検査による診断見直しが有効な場合があります。保険収載されている疾患及び、大学病院と連携して保険未収載の疾患を含めて、必要に応じて遺伝学的検査を実施いたします。
※現在、腎疾患での遺伝診療は非常勤医師対応のため、院内コンサルトに限定しております。
